Hội chứng Dandy- Walker; Trong hội chứng Dandy-Walker, đường ra của tâm thất thứ tư bị cản trở, dẫn đến tích tụ dịch não tủy bên trong tâm thất. Não úng thủy ở người lớn Nguyên nhân. Hạch sau và khối u thân não; Pierre Robin sequence is a condition present at birth, in which the infant has a smaller than normal lower jaw (micrognathia), a tongue that is placed further back than normal (glossoptosis), and an opening in the roof of the mouth (cleft palate). This combination of features can lead to difficulty breathing and problems with eating early in life. Theo em tìm hiểu thì như vậy con em có thể mắc hội chứng Dandy Walker. Bác sĩ cho em hỏi là việc khảo sát thuỳ nhộng bằng siêu âm bình thường có khó không ạ, hay chỉ con em có vấn đề nên mới khó khảo sát. 1.1. Giãn não thất cuối thai kỳ. Trong não thất của tnhị nhi với tín đồ to luôn bao gồm một lượng dịch óc tủy nhất thiết, với công dụng bảo đảm não và tủy sinh sống. Trung bình dịch vùng não thất tnhị nhi đo được Dịch vùng óc thất > 10mm: Giãn não thất mức độ Hội chứng não thất hình khe; Hiện tượng giả nang ở đầu shunt trong phúc mạc; Động kinh; Di căn tế bào ung thư do u não dẫn lưu tới bộ phận khác trong cơ thể. Đối với phẫu thuật nội soi nguy cơ có thể có gồm: Nhiễm trùng vết mổ; Viêm màng não; Mất trí nhớ thoáng qua; Hội chứng Dandy - Walker; f. Nhiễm trùng nội sọ Giống như các hội chứng đau đầu khác, nguyên nhân gây tăng áp lực nội sọ thứ phát như khối u hay xuất huyết cần được loại trừ. Cùng chủ đề: 01. Các hội chứng đau vùng đầu và vùng mặt EW4t. Hội chứng Dandy-Walker là tình trạng não bộ hình thành trước khi sinh. Trẻ em cũng thường bị não úng thủy, khi chất lỏng trong não không thể thoát ra ngoài đúng cách. Các triệu chứng của Dandy-Walker bao gồm phát triển vận động chậm và kích thước đầu lớn. Điều trị bao gồm cắt ống dẫn lưu VP để dẫn lưu thêm chất lỏng và các liệu pháp để giúp trẻ thực hiện các công việc hàng ngày. Tổng quat Hội chứng Dandy-Walker là gì? Hội chứng Dandy-Walker đôi khi được gọi là dị tật Dandy-Walker hoặc chỉ Dandy-Walker. Đó là một dị tật não bẩm sinh gây ra vấn đề về cách thức hình thành não bộ. Nó là bẩm sinh có nghĩa là một em bé được sinh ra với tình trạng này, và nó xảy ra khi em bé phát triển trong thời kỳ mang thai. Dandy-Walker liên quan đến tiểu não và các không gian xung quanh nó. Tiểu não nằm ở phía sau của não, gần thân não. Nó là một phần của hệ thống thần kinh trung ương. Tiểu não điều phối các cử động. Nó cũng giúp kiểm soát Cân bằng, phối hợp và tư thế. Giấc mơ. Cognition khả năng tư duy. Kỹ năng vận động. Hành vi. Hội chứng Dandy-Walker được đặt theo tên của hai bác sĩ phẫu thuật thần kinh bác sĩ phẫu thuật não đã mô tả nó vào những năm 1900, Walter Dandy, MD, và Arthur Walker, MD. Điều gì xảy ra với não ở những người mắc bệnh Dandy-Walker? Trong hội chứng Dandy-Walker, một số điều kiện có thể xảy ra Tâm thất thứ tư trở nên mở rộng. Khoảng không gian xung quanh tiểu não này giúp dịch não tủy CSF lưu thông giữa não trên và não dưới và tủy sống. Các vermis tiểu não khu vực giữa hai bán cầu, hoặc một nửa của tiểu não không có một phần hoặc hoàn toàn. Một u nang túi chứa đầy chất lỏng hình thành gần tâm thất thứ tư. Nền hộp sọ hố sau trở nên mở rộng. Não úng thủy có thể xảy ra nếu CSF tích tụ, dẫn đến áp lực cao và sưng trong hộp sọ. Hội chứng Dandy-Walker phổ biến như thế nào? Tại Hoa Kỳ, dị tật Dandy-Walker ảnh hưởng đến khoảng 1 trong đến trẻ sơ sinh. Nó ảnh hưởng đến nhiều trẻ sơ sinh nữ hơn trẻ sơ sinh nam. Các triệu chứng và nguyên nhân Nguyên nhân gây ra hội chứng Dandy-Walker? Dandy-Walker xảy ra khi có vấn đề với sự phát triển của tiểu não của em bé trong bụng mẹ. Trong một số trường hợp, một đột biến di truyền thay đổi có thể gây ra tình trạng này. Một số người mắc bệnh Dandy-Walker có các tình trạng nhiễm sắc thể, chẳng hạn như các đoạn nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu. Nhiễm sắc thể là những gói DNA mang gen. Hội chứng Dandy-Walker cũng có thể xảy ra như một phần của rối loạn di truyền bao gồm một số dị tật bẩm sinh tình trạng bẩm sinh. Các nguyên nhân tiềm ẩn khác của Dandy-Walker có thể bao gồm Một số loại vi rút lây truyền từ cha mẹ đẻ sang con trong thời kỳ mang thai. Tiếp xúc với một số chất độc hoặc thuốc khi mang thai. Cha mẹ của người sinh ra đã mắc bệnh tiểu đường. Khi nào các triệu chứng của Dandy-Walker bắt đầu? Đôi khi, các triệu chứng xuất hiện đột ngột và đột ngột. Những lần khác, các triệu chứng có thể xảy ra mà cha mẹ không nhận thấy bất cứ điều gì bất thường. Các triệu chứng có xu hướng phát triển trong vài tháng đầu đời của trẻ, nhưng một số trẻ không được chẩn đoán cho đến khi 3 hoặc 4 tuổi. Các triệu chứng của hội chứng Dandy-Walker là gì? Các triệu chứng ở trẻ sơ sinh bao gồm Đáp ứng các mốc vận động muộn hơn dự kiến ​​chậm phát triển. Hộp sọ lớn không cân đối. Trương lực cơ thấp giảm trương lực. Cứng cơ co cứng. Các triệu chứng ở trẻ lớn hơn bao gồm Nôn mửa, co giật và cáu kỉnh – dấu hiệu của việc tăng áp lực lên não. Cử động không phối hợp, cử động mắt không ổn định hoặc giật – dấu hiệu của các tình trạng với tiểu não. Các dấu hiệu khác bao gồm Phình hoặc sưng ở phía sau hộp sọ. Tình trạng với các dây thần kinh kiểm soát cổ, mặt và mắt. Nhịp thở bất thường. Co giật. Thiểu năng trí tuệ. Các triệu chứng của não úng thủy. Sự khác biệt giữa phức hợp Dandy-Walker và hội chứng Dandy-Walker là gì? Phức hợp Dandy-Walker là một nhóm các rối loạn với các triệu chứng tương tự. Hội chứng Dandy-Walker là một trong những rối loạn nằm trong phức hợp Dandy-Walker. Các rối loạn khác trong phức hợp Dandy-Walker là Bệnh hypoplasia vermis tiểu não biệt lập hoặc biến thể Dandy-Walker Các vermis tiểu não nhỏ hoặc kém phát triển. Não của trẻ em không có các vấn đề cấu trúc khác liên quan đến hội chứng Dandy-Walker. Nhiều trẻ em với chẩn đoán này phát triển bình thường. Mega cisterna magna Hạch sau lớn, nhưng điển hình là tiểu não. Mega cisterna magna thường không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe nào. Fosterior Fossa nang màng nhện Một u nang phát triển trên hố sau. Trẻ em không thường có các triệu chứng do sự hiện diện của u nang. Những rối loạn nào khác có liên quan đến hội chứng Dandy-Walker? Trẻ mắc chứng Dandy-Walker có thể bị rối loạn các bộ phận khác của hệ thần kinh trung ương, bao gồm Sự vắng mặt của chứng callosum ACC, một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp trong đó em bé bị thiếu một phần não. Các vấn đề về cách hình thành các chi, mặt, tim, ngón tay và ngón chân. Liệu con tôi có bị thiểu năng trí tuệ không? Ít hơn một nửa số trẻ em mắc bệnh Dandy-Walker bị khuyết tật trí tuệ. Khuyết tật trí tuệ thường xảy ra nhất ở trẻ em với Dandy-Walker, những người cũng có Não úng thủy nặng. Điều kiện nhiễm sắc thể. Các tình trạng bẩm sinh khác. Chẩn đoán và Kiểm tra Hội chứng Dandy-Walker được chẩn đoán như thế nào? Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe hoặc cha mẹ có thể nhận thấy rằng một đứa trẻ có kích thước đầu tăng lên. Một đứa trẻ cũng có thể không đạt được các mốc phát triển. Các nhà cung cấp yêu cầu chụp ảnh não để chẩn đoán Dandy-Walker. Các bài kiểm tra có thể bao gồm Siêu âm. CT. Chụp cộng hưởng từ. Đôi khi, các nhà cung cấp dịch vụ chẩn đoán tình trạng này trước khi em bé được sinh ra trong khi siêu âm trước khi sinh hoặc chụp MRI thai nhi. Gia đình tôi có nên xét nghiệm di truyền nếu một đứa trẻ mắc bệnh Dandy-Walker không? Nếu bạn có con bị dị tật Dandy-Walker, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về tư vấn di truyền. Một tỷ lệ nhỏ những người bị tình trạng này có các thành viên trong gia đình cũng mắc bệnh này. Bởi vì có thể có một thành phần di truyền, nhiều nhà cung cấp đề nghị xét nghiệm di truyền. Quản lý và Điều trị Các lựa chọn điều trị cho hội chứng Dandy-Walker là gì? Điều trị dựa trên các triệu chứng do hội chứng Dandy-Walker. Một đánh giá cẩn thận của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe là điều cần thiết trước khi bắt đầu điều trị. Ví dụ các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đề nghị Shunt não thất VP Các bác sĩ phẫu thuật đặt một ống thông VP, một thiết bị nhỏ, để dẫn lưu chất lỏng dư thừa ra khỏi não. Shunt có thể làm giảm áp lực lên não và cải thiện các triệu chứng. Thuốc Nhà cung cấp của con bạn có thể kê đơn thuốc để kiểm soát cơn động kinh. Trị liệu Vật lý trị liệu và vận động có thể giúp trẻ duy trì sức mạnh cơ bắp. Các nhà trị liệu cũng có thể dạy trẻ các phương pháp mới để thực hiện các hoạt động thường xuyên của chúng. Liệu pháp ngôn ngữ có thể giúp phát triển ngôn ngữ và lời nói. Giáo dục đặc biệt Môi trường học tập phù hợp có thể giúp trẻ đạt được các mục tiêu giáo dục và xã hội. Phòng ngừa Hội chứng Dandy-Walker có thể phòng ngừa được không? Không có cách nào được biết để ngăn ngừa hội chứng Dandy-Walker. Chăm sóc trước khi sinh đều đặn giúp bạn có khả năng mang thai khỏe mạnh tốt nhất. Thực hiện theo các khuyến nghị của nhà cung cấp dịch vụ của bạn để có cuộc sống lành mạnh khi bạn đang mang thai. Outlook / Tiên lượng Triển vọng cho trẻ em mắc hội chứng Dandy-Walker là gì? Triển vọng và tuổi thọ của con bạn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Các tình trạng bẩm sinh khác cũng ảnh hưởng đến tiên lượng của chúng. Những người có tình trạng này có nhiều kinh nghiệm. Một số có các triệu chứng nhỏ. Những người khác có khuyết tật sâu sắc. Một số trẻ có thể đạt được khả năng nhận thức điển hình với kế hoạch điều trị phù hợp. Những người khác thì không, ngay cả khi nhóm chăm sóc của họ chẩn đoán và điều trị sớm tình trạng bệnh. Sống với Tôi có thể chăm sóc con mình với Dandy-Walker như thế nào? Sự can thiệp sớm có thể giúp con bạn có cơ hội tốt nhất để điều trị thành công. Nếu bạn nhận thấy con mình không đạt được các mốc phát triển đúng lúc, chẳng hạn như không ngồi, đi bộ hoặc nói chuyện, hãy đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn. Họ có thể đưa ra chẩn đoán chính xác để con bạn có được phương án điều trị hiệu quả nhất. Nhóm chăm sóc Dandy-Walker của con bạn có thể bao gồm Bác sĩ nhi khoa. Các chuyên gia phát triển. Nhà trị liệu ngôn ngữ, nghề nghiệp và vật lý trị liệu. Các chuyên gia giáo dục đặc biệt. Tôi nên hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình về hội chứng Dandy-Walker là gì? Nếu con bạn nhận được chẩn đoán Dandy-Walker, hãy hỏi bác sĩ của bạn Con tôi có cần đặt shunt không? Những điều kiện nào khác mà con tôi có? Triển vọng cho con tôi là gì? Làm thế nào chúng tôi có thể cải thiện các triệu chứng của con tôi? Chúng ta có nên xét nghiệm gen không? Hội chứng Dandy-Walker, hoặc dị tật Dandy-Walker, là một tình trạng não phát triển trước khi một đứa trẻ được sinh ra. Trẻ sơ sinh với Dandy-Walker thường không đạt được các mốc phát triển của chúng. Một số trẻ em cần được đặt ống dẫn lưu để thoát chất lỏng dư thừa ra khỏi não. Các liệu pháp có thể giúp trẻ em quản lý các công việc hàng ngày, thành công ở trường và sống một cuộc sống viên mãn. Nếu bạn nhận thấy con mình có kích thước đầu lớn hoặc dường như không ngồi, đi lại hoặc nói chuyện như mong đợi, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn. BS Phan Diễm Đoan Ngọc Dị tật Dandy – Walker được mô tả là sự kết hợp của thiểu sản thuỳ nhộng tiểu não cerebella vermis, sự giãn nở não thất tư thông với bể lớn cisterna magna và sự gia tăng kích thước của hố sau. Các tình trạng liên quan bao gồm biến thể Dandy – Walker thiểu sản ở các mức độ khác nhau của thuỳ nhộng mà không mở rộng tâm thất thứ tư hoặc bể lớn, giãn bể lớn mở rộng bể lớn trong khi thuỳ nhộng bình thường và nang túi Blake mở rộng não thất tư vào bể lớn, được đại diện bởi vách ngăn trong bể lớn. Một số tác giả cho rằng không có vai trò gì trong việc phân biệt dị tật Dandy-Walker và các biến thể, vì chúng đều có thể liên quan đến dị tật thần kinh trung ương và không thuộc thần kinh trung ương, dị bội và kết cục thần kinh bất lợi. Có thể có các chẩn đoán dương tính giả về dị tật Dandy – Walker, đặc biệt nếu được ghi nhận trước 18 tuần, hoặc nếu dị tật chỉ giới hạn ở tiểu não. Sau khi chẩn đoán, cần tìm kiếm chi tiết các dị dạng thần kinh trung ương và không phải thần kinh trung ương khác, bao gồm cả chụp MRI trước khi sinh và phân tích karyotype. Ngoài hội chẩn liên chuyên khoa, không có thay đổi nào khác đối với chăm sóc sản khoa tiêu chuẩn thường GIỚI THIỆU Dị tật Dandy – Walker là một dị dạng não bẩm sinh không đặc hiệu do nhiều nguyên nhân khác nhau. Có hai đặc điểm cơ bản của dị dạng Dandy-Walker bất sản hoặc thiểu sản thuỳ nhộng tiểu não và nang hố sau đại diện cho sự giãn nở của não thất tư Nyberg và cộng sự, 1988. Trường hợp dị tật Dandy – Walker đầu tiên được ghi nhận vào năm 1887 Murray và cộng sự, 1985. Năm 1914, Blackfan và Dandy đã mô tả một bất thường ở não sau ở một bệnh nhân bị giãn não thất tư, thiểu sản thuỳ nhộng tiểu não, tách bán cầu tiểu não, và không có khe hở giữa và bên của não thất tư trích dẫn trong Chang và cộng sự, 1994. Thuật ngữ dị tật Dandy – Walker lần đầu tiên được sử dụng vào năm 1954, kết hợp các báo cáo loạt ca của Blackfan và Dandy, và một báo cáo tiếp theo của Taggart và Walker Chen và Chu, 1994. Dị tật Dandy – Walker bắt nguồn trước tuần thứ 6 hoặc 7 của quá trình phát triển phôi thai Russ và cộng sự, 1989. Dị tật có thể xảy ra trong các rối loạn đơn gen, bất thường nhiễm sắc thể, trong các hội chứng dị dạng do môi trường gây ra, hoặc kết hợp với các dị tật đa yếu tố khác Cornford và Twining, 1992. Dị tật đầy đủ của Dandy – Walker bao gồm bất sản hoàn toàn thuỳ nhộng tiểu não, giãn não thất tư thông với bể lớn mở rộng, và giãn hố sau. Trong khi não úng thủy tắc nghẽn gần như luôn luôn là một phát hiện liên quan sau sinh, nó thường không xuất hiện trước sinhNiesen, 2002. Không rõ liệu chứng não úng thủy như vậy có phải là do lỗ thông của Lushka và Magendie không mở ra được hay do một số bất thường phôi thai khác. Dị tật Dandy – Walker đầy đủ đôi khi được phân biệt với biến thể Dandy – Walker Dandy – Walker variant và giãn bể lớn mega cisterna magnaChen và Chu, 1994. Biến thể Dandy – Walker bao gồm sự thiểu sản ở các mức độ của thuỳ nhộng tiểu não, mà không có sự giãn hố sau. Có một sự thông thương giữa não thất tư và bể lớn. Giãn não thất có thể có hoặc không và bán cầu tiểu não nói chung trong giới hạn bình thường Estroff và cộng sự, 1992; Bromley và cộng sự, 1994. Ở giãn bể lớn đường kính trước sau lớn hơn 10mm, bể lớn mở rộng trong khi thuỳ nhộng tiểu não và não thất tư bình thường Estroff et al., 1992. Trong khi nhiều tác giả đã cố gắng phân biệt giữa dị tật Dandy – Walker và biến thể của nó để xác định tốt hơn tiên lượng dự kiến ​​cho thai nhi bị ảnh hưởng, vẫn chưa rõ điều này hữu ích như thế nào trong thực hành lâm sàng. Trong một loạt gồm 50 trường hợp dị dạng Dandy-Walker và 49 trường hợp biến thể Dandy-Walker, tỷ lệ mắc thêm các dị tật thần kinh trung ương và không phải thần kinh trung ương, và tỷ lệ dị tật dạng karyotypic, ở cả hai nhóm là tương tự nhau Ecker et al. , 2000. Một số tác giả cho rằng thuật ngữ biến thể Dandy-Walker là không chính xác và không nên được sử dụng, và thuật ngữ “thiểu sản tiểu não” cerebellar hypoplasia nên được sử dụng thay thế Niesen, 2002. Những người khác coi biến thể Dandy – Walker chỉ là một biến thể bình thường Patel và Barkovich, 2002. Một kiểu hình giải phẫu bình thường hơn nữa, được gọi là nang túi Blake, được hình thành từ sự mở rộng bình thường ở phần sau của não thất tư vào bể lớn, và được phát hiện trước sinh bằng các đường cắt ngang, hoặc vách ngăn, nằm trong bể lớn phía sau thuỳ nhộng tiểu não. Robinson và Goldstein, 2006. Phát hiện này có thể liên quan đến sự phát triển của các triệu chứng như đau đầu và mất ý thức tái phát Calabro và cộng sự, 2000. TỶ LỆ MẮC BỆNH Dị tật Dandy – Walker xảy ra ở ít nhất 1 trong 5000 trẻ sơ sinh Parisi và Dobyns, 2003. Trong một loạt bài về dị tật Dandy-Walker đã được xác định sau sinh, nó xảy ra ở 12% trường hợp não úng thủy bẩm sinh và 2% đến 4% trường hợp não úng thủy khởi phát ở trẻ em Murray và cộng sự, 1985; Chen và Chu, 1994. KẾT QUẢ HÌNH ẢNH Cân nhắc chính trong chẩn đoán dị tật Dandy – Walker là tuổi thai. Mặc dù dị tật Dandy – Walker đã được chẩn đoán trong tam cá nguyệt đầu tiên Achiron và Achiron, 1991; Gembruch và cộng sự, 1995; Nizard và cộng sự, 2005, chẩn đoán dương tính giả có thể xảy ra ở tuổi thai dưới 18 tuần. Bromley và cộng sự. 1994 đánh giá tiền cứu 897 thai nhi từ 13 đến 21 tuần tuổi thai để xác định sự phát triển bình thường của tiểu não thai nhi. Tổng cộng có 147 thai nhi được cho thấy có lỗ hở tại thuỳ nhộng tại thời điểm siêu âm ban đầu, trong đó 56% đã hở khi thai 14 tuần, 23% hở khi thai 15 tuần và 6% vẫn hở khi thai 17 tuần. Sau 17,5 tuần tuổi thai, tất cả các thai nhi đều được ghi nhận là có thuỳ nhộng đóng kín. Các tác giả này kết luận rằng chẩn đoán trước sinh về dị tật tiểu não, đặc biệt là những phát hiện tinh vi như biến thể Dandy – Walker, không nên thực hiện khi thai dưới 18 tuần vì sự phát triển của tiểu não có thể chưa hoàn thiện. Dị tật Dandy – Walker thực sự thường có thể nhìn thấy sớm hơn trong thai kỳ, vì các bán cầu tiểu não bị thiểu sản và di lệch sang một bên, và ngoài ra, có thể thấy được hình ảnh u nang Hình 11-1. Các đặc điểm siêu âm của dị tật Dandy – Walker bao gồm một nang trung tâm thông với não thất tư, bất sản hoặc thiểu sản thuỳ nhộng tiểu não, và sự loe ra hai bên của các bán cầu tiểu não, do đó mở rộng hố sau. Fossa Russ và cộng sự, 1989. Trong một nghiên cứu về 15 trường hợp được chẩn đoán là dị dạng Dandy – Walker trước sinh, đường kính trước sau của nang hố sau là từ 7 đến 45 mm, với hầu hết là > 10 mm Russ và cộng sự, 1989. Tật đầu to được thấy ở 3 trong số 15 trường hợp 20%, và có thêm các dị tật não trong 68% trường hợp. Bất sản thể chai được thấy trong 7% đến 17% trường hợp. Trong nghiên cứu này, các dị tật ngoài sọ có mặt ở 60% bệnh nhân được nghiên cứu, bao gồm liên quan đến hệ thống tim, bộ phận sinh dục, đường tiêu hóa và hệ xương. Trong số 12 thai nhi có khảo sát karyotype, 1/3 là bất thường. Những phát hiện tương tự đã được ghi nhận bởi Nyberg và cộng sự. 1988, người đã xem xét bảy trường hợp dị tật Dandy – Walker được chẩn đoán trước sinh. Trong số bảy bệnh nhân, năm bệnh nhân bị não úng thủy, bốn người bị đa dị tật và hai người trong số này có karyotype bất thường. Các tác giả này kết luận rằng sự hiện diện của dị tật Dandy-Walker nên thúc đẩy việc tìm kiếm cẩn thận các bất thường kèm theo và khảo sát karyotype. Trong một nghiên cứu khác về 78 trường hợp dị tật Dandy – Walker được chẩn đoán trước sinh, gần 20% có bất thường karyotype liên quan Has et al., 2004. Tiêu chuẩn chẩn đoán cho biến thể Dandy – Walker là không rõ ràng, với một số ý kiến ​​cho rằng thuật ngữ này không nên được sử dụng nữa vì nó dường như không dự đoán được kết quả Niesen, 2002; Patel và Barkovich, 2002. Các tiêu chuẩn siêu âm cho biến thể Dandy-Walker bao gồm sự thiểu sản một phần hoặc toàn bộ thuỳ nhộng tiểu não Hình 11-2, với các bán cầu tiểu não có kích thước gần như bình thường. Sự thông thương trên siêu âm giữa não thất tư và bể lớn tạo ra sự xuất hiện của một khe hở Estroff và cộng sự, 1992. Trong một nghiên cứu về 17 trường hợp biến thể Dandy – Walker, 4 thai nhi cũng bị dãn não thất và 3 thai nhi bị bất sản thể chaiEstroff và cộng sự, 1992. Gần một nửa số thai nhi bị ảnh hưởng có các bất thường không phải thần kinh trung ương khác, bao gồm bệnh tim sinh dục, dị dạng đường tiêu hóa, dị dạng thận và vôi hóa trong gan. Ngoài ra, sự hiện diện của biến thể Dandy – Walker cũng có liên quan với tỷ lệ cao 29% karyotype bất thường Estroff và cộng sự, 1992. Ngược lại, một nghiên cứu gần đây về 19 trường hợp của biến thể Dandy– Walker, được chẩn đoán kỹ lưỡng là thiểu sản thuỳ nhộng tiểu não phần thấp đơn độc bằng MRI trước khi sinh, cho thấy diễn biến gần như bình thường Limperopoulos et al., 2006. Điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc sử dụng các tiêu chuẩn chẩn đoán trước sinh nghiêm ngặt, và có thể sử dụng thuật ngữ thiểu sản thuỳ nhộng tiểu não phần thấp đơn độc isolated inferior vermian hypoplasia cho các trường hợp được chọn trước đây được gọi là biến thể Dandy – Walker. Biểu hiện của bể lớn ngày càng có tầm quan trọng trong những năm gần đây Pretorius et al., 1992. Sự căng phồng của bể lớn tạo ra “dấu hiệu quả chuối” của tiểu não được thấy trong thoát vị màng não tuỷ. Một bể lớn nhỏ ám chỉ khuyết tật ống thần kinh liên quan và dị tật Chiari II. Ngược lại, một bể lớn mở rộng có thể liên quan đến nang Dandy – Walker, thiểu sản tiểu não và não úng thủy thông thương Pretorius et al., 1992. Nyberg và cộng sự. 1991 đã nghiên cứu 33 bào thai với hình ảnh siêu âm bể lớn phình to. Trong số 33 thai nhi này, 18 55% có bất thường nhiễm sắc thể. Điều khá thú vị là việc không có não úng thủy và mức độ dãn nhẹ lại có liên quan chặt chẽ hơn với bất thường nhiễm sắc thể. Mối tương quan nghịch giữa dãn não thất và bất thường nhiễm sắc thể cũng được thấy trong một nghiên cứu khác Chang và cộng sự, 1994. Các tác giả này đã cố gắng phân biệt tiên lượng dựa trên hình thái siêu âm của thuỳ nhộng. Họ đã xem xét các phát hiện siêu âm ở 65 thai nhi bị dị tật Dandy – Walker. Trong số này, 37 người mắc chứng bất sản thuỳ nhộng phần thấp, hoặc dị dạng mức độ nhẹ hơn, và 28 trường hợp bất sản hoàn toàn thuỳ nhộng. Các bất thường về nhiễm sắc thể được thấy ở 23 trong số 51 thai nhi được khảo sát karyotype45%. Những bất thường về nhiễm sắc thể ít gặp hơn ở những thai nhi dãn não thất. Các bất thường về ngoài sọ được thấy ở 66% thai nhi có bất sản thuỳ nhộng phần thấp Chang và cộng sự, 1994. Trong một loạt bài khác, các bát thường nhiễm sắc thể lần lượt được thấy ở 36% và 46% trường hợp biến thể Dandy – Walker và dị tật Dandy – Walker Ecker và cộng sự, 2000. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT Những cân nhắc chính trong chẩn đoán phân biệt bao gồm phân biệt giữa dị dạng Dandy – Walker, biến thể Dandy– Walker, giãn bể lớn, và nang túi Blake, cũng như nang mặt sau được thấy trong holoprosencephaly và nang màng nhện. Đường kính trước sau của bể lớn không vượt quá 10 mm. Phát hiện bệnh lý trong dị dạng Dandy-Walker là một dị dạng của thuỳ nhộng mà qua đó nang thông với não thất tư. Nang Dandy – Walker thực sự là một túi dịch hình tam giác ở đường giữa với sự loe ra đối xứng của bán cầu tiểu nãoxem Hình 11-1 Russ và cộng sự, 1989. Nang màng nhện hay giãn bể lớn đều không có liên quan đến các khuyết tật nhộng hoặc các bất thường tiểu não khác. Nang màng nhện phía sau tiểu não chèn ép nhưng không thông với não thất thứ tư. Nhìn chung, các nang màng nhện có vị trí không đối xứng ở hố sau và có xu hướng tròn hơn là hình tam giác. Nếu nang Dandy – Walker thoát vị qua cống não hoặc khuyết tật ở chẩm, điều này có thể bị nhầm với thoát vị não nguyên phát Lee và cộng sự, 2005. U nang mặt sau có liên quan đến alobar hoặc semilobar holoprosencephaly đôi khi có thể bị nhầm lẫn với dị tật Dandy – Walker. Tuy nhiên, trong holoprosencephaly, nang nằm trên lều não và thông thương trực tiếp với não thất duy nhất. Ngoài ra, một dấu hiệu nhận biết chẩn đoán holoprosencephaly là sự xuất hiện của đồi thị hợp nhất hoặc hợp nhất một phần Nyberg và cộng sự, 1988. Danh sách các tình trạng phổ biến liên quan đến dị tật Dandy – Walker được đưa ra trong Bảng 11-1. Đáng chú ý là hai rối loạn Mendel đơn gen thường liên quan đến dị tật Dandy – Walker. Trong hội chứng Joubert– Boltshauser, bất sản tiểu não là một trong những tiêu chí cần thiết cho chẩn đoán. Hội chứng Joubert – Boltshauser, một bất thường nhiễm sắc thể thường lặn, bao gồm bất sản thuỳ nhộng có tính gia đình, thở nhanh từng đợt, chậm phát triển, giảm trương lực và chuyển động mắt bất thường Keogan và cộng sự, 1994. Đặc biệt, dị tật Dandy-Walker được thấy trong 53% trường hợp mắc hội chứng Walker-Warburg Vohra và cộng sự, 1993. Hội chứng Walker– Warburg bao gồm nhẵn não lissencephaly với dị dạng tiểu não, dị dạng võng mạc và loạn dưỡng cơ bẩm sinh. Dị tật Dandy – Walker được thấy trong hầu hết các trường hợp trisomy 9 hoặc khảm trisomy 9 Bureau et al., 1993; McDuffie, 1994; Chen et al., 2002. Dị tật Dandy – Walker hiện cũng được coi là một trong những dị dạng thần kinh trung ương hỗ trợ chẩn đoán hội chứng Meckel – Gruber Summers và Donnenfeld, 1995. Để có danh sách đầy đủ các rối loạn di truyền liên quan đến dị tật Dandy – Walker, hãy tham khảo Chitayat et al. 1994. Chẩn đoán phân biệt đối với các khuyết tật rõ ràng của thuỳ nhộng tiểu não cũng phải bao gồm cả biến thể bình thường. Các chẩn đoán dương tính giả về dị tật Dandy-Walker đã được mô tả. Trong một loạt 14 trường hợp được chẩn đoán trước sinh là dị tật Dandy – Walker, việc khám nghiệm tử thi sau đó đã khẳng định chẩn đoán này chỉ trong 6 43% trường hợp Carroll và cộng sự, 2000. DIỄN TIẾN TỰ NHIÊN TRƯỚC SINH Diễn tiến tự nhiên của dị tật Dandy – Walker trong tử cung không được biết. Có vẻ như những thay đổi tiến triển thường diễn ra từ từ Russ và cộng sự, 1989. Tuy nhiên, có thể quan sát thấy một số mức độ to ra của nang hố sau và não úng thủy nặng hơn trong tử cung. Tuổi thai khi chẩn đoán là quan trọng để dự đoán kết quả mang thai tức thì. Trong một nghiên cứu của Ulm et al. 1997, một so sánh đã được thực hiện về các bất thường cấu trúc và nhiễm sắc thể liên quan ở 14 thai nhi bị dị tật Dandy– Walker được chẩn đoán trước 21 tuần và 14 thai nhi được chẩn đoán sau 21 tuần. Họ kết luận rằng những thai nhi được chẩn đoán sớm hơn trong thời kỳ mang thai có tiên lượng xấu hơn. Dường như tiên lượng ngay lập tức cho dị tật Dandy– Walker bị ảnh hưởng bởi sự hiện diện của các bất thường liên quan. Trong số chín thai nhi bị dị tật Dandy-Walker trong một báo cáo, ba thai nhi có nhiều bất thường về thần kinh trung ương và không phải thần kinh trung ương đáng kể Keogan và cộng sự, 1994. Thai nhi có thiểu sản thuỳ nhộng đơn độc đều hoạt động tốt. Tương tự, Cowles et al. 1993 đã mô tả sự hiện diện của nhiều dị tật thần kinh trung ương liên quan trong bệnh dị tật Dandy – Walker, bao gồm bất sản thể chai và thoát vị não vùng chẩm. Trong nhóm bệnh nhân của họ, họ đã quan sát thấy các dị tật ngoài sọ, bao gồm sứt môi và hở hàm ếch, dị dạng tim và dị tật đường tiết niệu. Trong nghiên cứu của Nyberg về bảy trường hợp dị tật Dandy – Walker được chẩn đoán trước khi sinh, có tỷ lệ tử vong sau sinh cao, với năm trong số bảy bệnh nhân tử vong trong thời kỳ chu sinh Nyberg và cộng sự, 1988. QUẢN LÝ THAI KỲ Các trường hợp nghi ngờ dị tật Dandy – Walker nên được giới thiệu đến các trung tâm có khả năng khảo sát giải phẫu chi tiết thai nhi. Có một tỷ lệ cao mắc các bệnh liên quan đến thần kinh trung ương và ngoài thần kinh trung ương. Điều quan trọng là sự hiện diện của các bất thường được phát hiện qua siêu âm bổ sung có ảnh hưởng xấu đến khả năng sống sót và tiên lượng của trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị dị tật Dandy – Walker. Tổng hợp nhiều nghiên cứu, nguy cơ mắc các dị tật nội sọ liên quan dường như dao động từ 25% đến 70%, và nguy cơ mắc các dị tật nội sọ thêm vào là từ 20% đến 60% Chen và Chu, 1994. Từ 20% đến 50% các trường hợp dị dạng Dandy – Walker sẽ có karyotype bất thườngEcker et al., 2000; Has et al., 2004. Chẩn đoán karyotype của thai nhi được khuyến cáo, dựa trên mối liên quan giữa dị tật Dandy – Walker và trisomy 9, 13 hoặc 18, vì mối liên quan được xác nhận giữa giãn bể lớn và trisomy 18, và cũng do có nhiều bất thường nhiễm sắc thể đã được báo cáo với dị tật não này Imataka và cộng sự, 2007. Có một sự gia tăng tỷ lệ của cả chậm phát triển trí tuệ và tử vong chu sinh cho thai nhi và trẻ nhỏ bị tình trạng này. Vì vậy, lựa chọn đình chỉ thai nghén nên được cung cấp cho các bậc cha mẹ, nếu muốn. Trong hầu hết các trường hợp, sự gia tăng dần về kích thước của u nang hố sau, kích thước não thất và kích thước cisterna magna xảy ra chậm. Tuy nhiên ở một số trường hợp hiếm, khi não thất dãn nhanh và nặng có thể cần can thiệp sản khoa tích cực, do có thể liên quan đến việc sinh non chủ độngRuss et al., 1989. Điều quan trọng là phải nhận ra rằng khi dị tật hoặc biến thể Dandy – Walker xảy ra như một phát hiện riêng lẻ, tiên lượng có thể khác nhau và có tới 50% thai nhi mắc tình trạng này được báo cáo với kết quả bình thường. Khi dị tật có liên quan đến các bệnh di truyền theo Mendel, chẳng hạn như một trong những bệnh được liệt kê trong Bảng 11-1, tiên lượng sau đó sẽ bị sai lệch bởi rối loạn cụ thể đó. Không có chỉ định cụ thể cho việc sinh mổ trong tình trạng này. Tương tự, việc sinh nở có thể xảy ra ở bệnh viện cộng đồng; tuy nhiên, các phụ huynh nên được khuyên rằng đứa trẻ sẽ cần được đánh giá chuyên khoa sau khi sinh. CAN THIỆP BÀO THAI Không có can thiệp bào thai cho dị tật Dandy – Walker. ĐIỀU TRỊ TRẺ SƠ SINH Trẻ sơ sinh được chẩn đoán trước khi sinh là dị tật Dandy – Walker hoặc một trong các biến thể của nó nên được kiểm tra sức khỏe toàn diện ngay khi sinh. Nghiên cứu hình ảnh tốt nhất đối với hố sau là chụp cộng hưởng từ MRI. Không khuyến khích siêu âm đầu sau sinh qua thóp trước vì tỷ lệ chẩn đoán âm tính giả rất cao. Cha mẹ nên được tư vấn rằng não úng thủy có thể không xuất hiện khi sinh ra, nhưng sẽ trở nên rõ ràng ở 75% trẻ sống sót sau 3 tháng tuổi Estroff và cộng sự, 1992. Cả việc tư vấn trước khi sinh và sau khi sinh phải được thực hiện bởi các chuyên gia về thần kinh nhi khoa, phẫu thuật thần kinh và di truyền y học. Có một tỷ lệ cao các dị tật bẩm sinh liên quan, một số dị tật bẩm sinh có thể không rõ ràng trên kết quả khám thai. Những điều này được tóm tắt trong Bảng 11-2. Điều thú vị là có một mối liên hệ chặt chẽ tồn tại giữa sự hiện diện của các u mạch máu lớn trên khuôn mặt và dị tật Dandy – Walker hoặc các dị tật tương tự của hố sau. Trong một nghiên cứu sau khi sinh, bảy trong số chín bệnh nhân bị u máu một bên mặt có dị tật Dandy – Walker Reese và cộng sự, 1993. Điều này đã đặt ra câu hỏi về sự bất thường trong lĩnh vực phát triển như là nguyên nhân của dị tật Dandy– Walker. ĐIỀU TRỊ PHẪU THUẬT Điều trị phẫu thuật trong dị tật Dandy-Walker chủ yếu bao gồm việc đặt shunt não thất – phúc mạc cho các trường hợp não úng thủy có triệu chứng Chen và Chu, 1994. Thực hành phẫu thuật gần đây hơn đã chuyển từ đặt shunt não thất – phúc mạc sang lựa chọn phẫu thuật cắt màng nang hố sau hoặc tạo shunt não thất – nang – phúc mạcKumar và cộng sự, 2001. Trong một loạt 42 trường hợp dị tật Dandy-Walker được quản lý bằng phẫu thuật, chỉ có 2 bệnh nhân được yêu cầu điều chỉnh lại shunt não thất – nang – phúc mạc hoặc thủ thuật cắt màng nang Kumar và cộng sự, 2001. KẾT CỤC DÀI HẠN Xem xét các y văn phẫu thuật thần kinh nhi khoa cho thấy tỷ lệ tử vong từ 12% đến 50%. Tuy nhiên, xét về mặt tổng thể, chẩn đoán sau sinh của trẻ bị dị tật Dandy – Walker có tiên lượng tốt hơn so với chẩn đoán trước khi sinh của những thai nhi có cùng tình trạng. Trong một nghiên cứu trên 65 trường hợp được chẩn đoán trước sinh về dị tật Dandy – Walker, 22 trường hợp là trẻ sơ sinh sống Chang và cộng sự, 1994. Tổng cộng chín 41% trong số này đã chết, bảy trong số đó xảy ra trong tháng đầu tiên của cuộc đời và hai trường hợp còn lại trong năm đầu tiên. Trong một nghiên cứu khác, Russ et al. 1989 đã xem xét kết quả cho 15 trường hợp dị tật Dandy – Walker được chẩn đoán trước. Không tính đến việc chấm dứt thai kỳ, có tỷ lệ tử vong chung là 55% trong nhóm này 6 trong số 11 trẻ sơ sinh sống. Tuy nhiên, những bất thường về cấu trúc và nhiễm sắc thể cùng tồn tại đã góp phần gây ra 83% số ca tử vong sau sinh. Trong sáu trẻ sơ sinh tử vong, ba ca tử vong trong vòng 5 ngày sau khi sinh và ba ca từ 5 đến 24 tháng tuổi. Nhìn chung, tỷ lệ tử vong của trẻ sơ sinh là từ 30% đến 70% khi được phát hiện trước sinh, nhưng chỉ từ 10% đến 25% khi chẩn đoán được thực hiệnsau sinh. Liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh dài hạn, trong một nghiên cứu trên 26 bệnh nhân có bệnh lý Dandy-Walker đơn độc được chẩn đoán nghiêm ngặt được xác nhận bằng MRI, tiên lượng lâu dài phụ thuộc vào tình trạng của thuỳ nhộng tiểu não Klein và cộng sự, 2003. Trong 21 bệnh nhân có thuỳ nhộng vẫn giữ được hai nếp và ba thùy của nó, không có thêm bệnh lý não nào và tất cả ngoại trừ hai người đều bình thường về mặt chức năng. Tuy nhiên, trong năm trường hợp mà thuỳ nhộng bị loạn sản cao, tất cả đều bị chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng. Trong đánh giá của Estroff về những bệnh nhân có biến thể Dandy – Walker, trong số 11 người sống sót, 1 người mắc trisomy 21 và một người khác bị tàn tật nặng Estroff và cộng sự, 1992. Chín trong số 11 người sống sót còn lại phát triển bình thường. Tuy nhiên, sáu trong số chín người này không có bất kỳ bất thường ngoại sọ liên quan nào. Xem xét tiên lượng dài hạn cho tám thai nhi với biến thể Dandy – Walker có dị tật đơn độc, sáu trong tám 75% là không bình thường. Một người chết và một người bị điếc và mù Estroff et al., Năm 1992. Kết cục chức năng cho những người sống sót là thay đổi, phụ thuộc vào mức độ gián đoạn của thuỳ nhộng tiểu não. Chỉ số IQ dưới 80 đã được ghi nhận trong khoảng 50% trường hợp Russ và cộng sự, 1989. Điều quan trọng là phải nhận ra rằng sự gián đoạn của tiểu não không chỉ dẫn đến rối loạn chức năng vận động và phối hợp ở những người sống sót. Thay vào đó, các hiểu biết rõ ràng hiện nay cho thấy suy giảm thần kinh còn lại cũng bao gồm chậm phát triển, bao gồm các vấn đề về ngôn ngữ và kỹ năng xã hội Niesen, 2002. Ngay cả những trẻ mắc chứng thiểu sản thuỳ nhộng phần thấp trước đây thường được gọi đơn giản là biến thể Dandy – Walker cũng có cấu hình phát triển tổng thể về tâm thần, chức năng và hành vi dưới mức trung bình Limperopoulos et al., 2006. Do đó, một bản tóm tắt thích hợp của các tài liệu theo dõi hiện có dường như chỉ ra rằng tiên lượng tốt hơn đáng kể đối với những thai nhi có dị tật nhẹ hơn và nếu dị tật Dandy-Walker là đơn độc. Sự hiện diện của các bất thường khác góp phần đáng kể vào việc tăng nguy cơ tử vong và chậm phát triển. Tuy nhiên, dữ liệu về tiên lượng không ủng hộ khái niệm rằng biến thể Dandy– Walker có kết quả hoàn toàn bình thường. Cảnh báo này nhấn mạnh những hạn chế của việc cố gắng phân biệt giữa dị dạng và biến thể Dandy – Walker Ecker và cộng sự, 2000; Pilu và cộng sự, 2000. DI TRUYỀN VÀ NGUY CƠ TÁI PHÁT Cân nhắc quan trọng nhất trong việc xác định nguy cơ tái phát đối với dị tật Dandy – Walker là xác định xem liệu phát hiện có liên quan đến rối loạn di truyền Mendel, chẳng hạn như những bệnh được liệt kê trong Bảng 11-1, hoặc liệu có bất thường về nhiễm sắc thể hay không. Nếu các khảo sát nhiễm sắc thể chưa được thu thập trước sinh, chúng nên được khảo sát trong giai đoạn trẻ mới sinh. Đối với dị tật Dandy – Walker đơn độc, các trường hợp tái phát trong gia đình là không thường xuyên nhưng thỉnh thoảng vẫn xảy ra Ob- wegeser và cộng sự, 1994; Bragg và cộng sự, 2006. Ulm và cộng sự. 1999 đã mô tả một gia đình trong đó đứa con đầu lòng và những cặp song sinh lưỡng bội sau đó đều bị ảnh hưởng với dị tật Dandy – Walker đơn độc. Trong một đánh giá về sự di truyền của bệnh lý Dandy – Walker, Murray et al. 1985 đã thực hiện một nghiên cứu hồi cứu 21 trường hợp dị dạng Dandy – Walker đã được chứng minh bằng khám nghiệm tử thi, cùng với tổng quan tài liệu về 92 đối tượng khác. Các tác giả này ghi nhận sự gia tăng tần suất liên quan của dị tật Dandy-Walker với dị tật tim bẩm sinh, sứt môi và hở hàm ếch, và dị tật ống thần kinh. Trong số 113 trường hợp được nghiên cứu, 7 trường hợp có dị tật đơn gen dễ nhận biết, bao gồm hai trường hợp mắc hội chứng Meckel-Gruber và một trường hợp mắc chứng arthrogryposis loại 2B, hội chứng Walker-Warburg, hội chứng Ruvalcaba, hội chứng Cornelia – De Lange, và bệnh rubella bẩm sinh. Loại trừ các chẩn đoán đơn gen đã biết, trong số 106 trường hợp còn lại, 22 trường hợp mắc các dị tật lớn liên quan khác. Các tác giả này đã tổng hợp sự hình thành có sẵn trên 44 anh chị em của 106 bệnh nhân và 54 anh chị em của 26 bệnh nhân mắc dị tậ Dandy – Walker liên quan đến não úng thủy. Họ ghi nhận thêm 1 trường hợp ở 98 anh chị em, do đó nguy cơ tái phát là 1%. Các tác giả này kết luận rằng hình thành bệnh lý Dandy – Walker là một bất thường thần kinh trung ương không đặc hiệu có thể xuất hiện trong các rối loạn đơn gen và bất thường nhiễm sắc thể Murray và cộng sự, 1985. Nó có thể do môi trường gây ra, có thể tồn tại như một dị tật đơn độc, hoặc có thể tồn tại trong kết mạc với các bất thường khác. Họ gợi ý những thông tin sau để tư vấn di truyền 1 Khi dị tật Dandy – Walker xảy ra như một phần của rối loạn đơn gen Mendel, nguy cơ tái phát là những rủi ro của rối loạn cụ thể. 2 Khi dị tật Dandy – Walker có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, nguy cơ tái phát bao gồm tuổi mẹ cho trisomy và yếu tố gia đình, tùy thuộc vào việc có nguy cơ gia đình đối với bất thường nhiễm sắc thể không cân bằng hay không. 3 Nếu dị tật Dandy – Walker kết hợp với các bất thường đa yếu tố khác, chẳng hạn như sứt môi và hở hàm ếch hoặc dị tật tim bẩm sinh, thì nguy cơ tái phát là 5% đối với những bất thường đó. 4 Nếu dị tật Dandy – Walker là đơn độc, thì nguy cơ tái phát cơ bản là từ 1% đến 5% Murray và cộng sự, 1985. Nếu sự hiện diện của một karyotype không cân bằng đã được ghi nhận ở bào thai hoặc trẻ sơ sinh, nhiễm sắc thể của cha mẹ nên được nghiên cứu trước khi đánh giá nguy cơ tái phát. Chẩn đoán trước khi sinh có sẵn trong các lần mang thai tiếp theo thông qua siêu âm hình thái, lý tưởng là trì hoãn cho đến khi thai được 18 tuần để tránh các chẩn đoán dương tính giả. Tuy nhiên, vẫn có thể chẩn đoán toàn bộ dị tật Dandy– Walker bằng siêu âm trước khi sinh sớm nhất là khi thai được 12 đến 14 tuần. Nói chung, chẩn đoán DNA không khả dụng cho những người mắc dị tật Dandy – Walker đơn độc. Tuy nhiên, gần đây, trong một nhóm bảy bệnh nhân bị dị tật Dandy – Walker và de novo interstitial deletion of chromo- some 3q, một vùng quan trọng liên quan đến sự bất thường này đã được xác định Grinberg và cộng sự, 2004. Vùng này bao gồm hai linked zinc finger genes, ZIC1 và ZIC4. Những con chuột được tạo ra với sự xóa bỏ dị hợp tử có mục tiêu của hai gen này có kiểu hình gần giống với kiểu hình Dandy – Walker. Dịch từ Fetology – Diagnosis and Management of the Fetal Patient, Third Edition IVIE - Bác sĩ ơi Ứng dụng chăm sóc sức khoẻ chủ động 5 trong 1. Khám bệnh online, Đặt khám tại Cơ sở y tế, Hỏi đáp bác sĩ, Hồ sơ sức khoẻ, Mua thuốc online đồng hành chăm sóc sức khoẻ của bạn và gia đình mọi lúc mọi nơi. Tham vấn y khoaHội chứng Dandy-Walker là dị tật não bẩm sinh do bất thường trong quá trình hình thành não trong thời kỳ mang thai. Trẻ thường bị não úng thủy, do dịch não tuỷ trong não không thể lưu thông bình thường. Các triệu chứng của Dandy-Walker bao gồm chậm phát triển vận động và kích thước đầu dung chính1. Hội chứng Dandy-Walker là gì?2. Điều gì xảy ra với não ở những người mắc hội chứng Dandy-Walker?3. Hội chứng Dandy-Walker phổ biến không?4. Nguyên nhân gây ra hội chứng Dandy-Walker là gì?5. Các triệu chứng của hội chứng Dandy-Walker khởi phát khi nào?6. Các triệu chứng của hội chứng Dandy-Walker là gì?7. Chẩn đoán hội chứng Dandy-Walker như thế nào?IVIE - Bác sĩ ơi Ngày đăng 10/10/2022 - Cập nhật 12/10/2022 Bệnh hay Hội chứng Dandy Walker SDW nó là một dị thường bẩm sinh thường phát triển trong thời thơ ấu và được đặc trưng bởi sự hiện diện của tràn dịch não, sự thay đổi trong các khu vực của tiểu não và sự giãn nở nang của tâm thất thứ tư, tạo ra sự mở rộng của fossa sau Rodríguez Virgili yal García, 2010.Sự thay đổi này nhận được một số tên khác, chẳng hạn như dị tật của Dandy Walker, dị dạng, u nang, dị tật của Luschka và Magendie, García Caballero, 2012. Các dấu hiệu và triệu chứng chính, có xu hướng xuất hiện trong thời thơ ấu, được đặc trưng bởi sự phát triển vận động chậm và sự phát triển bất thường của hộp sọ Liên minh Dandy-Walker, 2009.Ở một số trẻ lớn hơn, các triệu chứng liên quan đến tăng huyết áp nội sọ, khó chịu, nôn mửa, co giật, mất ổn định, thiếu phối hợp cơ hoặc cử động co thắt có thể xuất hiện Liên minh Dandy-Walker, 2009.Ngoài ra, loại bệnh lý này có liên quan đến sự thay đổi ở các khu vực khác của hệ thần kinh trung ương, chẳng hạn như không có tử thi và / hoặc tim, dị tật khuôn mặt, và ở hai chi trên và dưới Liên minh Dandy-Walker, 2009..Liên quan đến tiên lượng và điều trị, các can thiệp tập trung vào điều trị các rối loạn và vấn đề liên quan giảm áp lực nội sọ, kiểm soát thiếu hụt liên quan, điều trị dị tật tim, Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2014.Đặc điểm của hội chứng Dandy-Walker SDWHội chứng Dandy-Walker là một loại dị tật ảnh hưởng đến não trong quá trình phát triển phôi thai, chủ yếu là sự phát triển của tiểu não Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015.Tiểu não, là một trong những cấu trúc não có kích thước lớn hơn là một phần của hệ thống thần kinh của chúng ta. Nó chiếm khoảng 10% trọng lượng não và có thể chứa khoảng hơn một nửa tế bào thần kinh truyền thống, nó đã được chỉ định một vai trò nổi bật trong việc thực hiện và phối hợp các hành vi vận động và duy trì trương lực cơ để kiểm soát cân bằng, do vị trí của nó gần với động cơ chính và con đường cảm giác..Ngoài ra, sự tham gia của nó vào các quá trình nhận thức phức tạp, chẳng hạn như chức năng điều hành, học tập, trí nhớ, chức năng trực giác hoặc thậm chí đóng góp vào lĩnh vực cảm xúc và khu vực ngôn ngữ, đã được nêu rõ.. Ở những người mắc bệnh này, một số phần của tiểu não có thể phát triển bất thường phần trung tâm nhất hoặc lớp hạ bì, có thể có một thể tích rất nhỏ, vị trí bất thường hoặc thậm chí không có. Mặt khác, cả hai bán cầu tiểu não cũng có thể bị ảnh hưởng Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015.Ngoài ra, tại một trong những khoang chứa đầy chất lỏng giữa não và tiểu não tâm thất thứ tư và khu vực của hộp sọ chứa tiểu não và thân não fossa sau, có thể quan sát thấy sự mở rộng bất thường Thư viện Y khoa, 2015.Tất cả những thay đổi này thường dẫn đến các vấn đề về phối hợp và vận động cơ bắp, chức năng thần kinh, hoạt động trí tuệ, tâm trạng, trong số những người khác Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015.Thống kêTại Hoa Kỳ, người ta ước tính rằng tần suất dị tật hoặc hội chứng Dandy-Walker SDW là 1 hỗn loạn Tổ chức quốc gia về Rối loạn hiếm gặp, 2008.Ngoài ra, nó thường gặp hơn ở giới tính nữ, với tỷ lệ 3 1 Rodríguez và Cabal, 2010, García-Caballero, 2012.Triệu chứngỞ hầu hết những người mắc hội chứng Dandy-Walker, các triệu chứng do sự phát triển bất thường của các vùng não khác nhau xuất hiện từ khi sinh ra hoặc phát triển trong năm đầu đời Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015.Tuy nhiên, các biểu hiện lâm sàng được trình bày bởi những người mắc loại bệnh lý này sẽ phụ thuộc vào một số yếu tố García-Caballero, 2012Mức độ nghiêm trọng mà hội chứng Dandy-Walker xảy dị tật liên và thời gian chẩn hầu hết các trường hợp, các triệu chứng đặc trưng thường xuất hiện trong thời thơ ấu tràn dịch não tắc nghẽn, tăng chu vi đầu, loạn dưỡng cơ, thay đổi mắt, Rodríguez Virgili và Cabal García, 2010.Mặt khác, người ta cũng thường quan sát các dấu hiệu khác của tổn thương tiểu não như mất điều hòa hoặc rung giật nhãn cầu, cũng như co giật, hạ huyết áp và co cứng Rodríguez Virgili và Cabal García, 2010.Cụ thể, các triệu chứng đặc trưng nhất của hội chứng Dandy-Walker bao gồm Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2008Tổng quát hóa chậm phát hụt trí trương lực cơ hạ huyết áp.Tích lũy chất lỏng ở cấp độ não não úng thủy.Tăng bất thường chu vi sọ Macrocephaly.Tăng áp lực sọ do sự phát triển của não úng cơn co trường hợp trẻ mắc hội chứng Dandy-Walker có sự tích tụ bất thường của dịch não tủy trong não não úng thủy có thể liên quan đến việc tăng kích thước đầu macrocephaly Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015.Ngoài ra, người ta đã quan sát thấy rằng hơn một nửa số cá nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này có một số thay đổi về trí tuệ, từ nhẹ đến nặng, trong khi các cá nhân khác mặc dù có trình độ trí tuệ trong khoảng thời gian chuẩn tắc dự kiến, có thể gặp khó khăn nghiêm trọng về học tập Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015.Liên quan đến sự chậm phát triển tổng quát, người ta thường thấy sự chậm trễ trong việc phát triển các kỹ năng vận động, đặc biệt là trong việc thu thập thông tin, xây dựng thương hiệu hoặc điều phối chuyển động Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015.Về trương lực cơ, trong nhiều trường hợp, họ có thể gặp cứng hoặc yếu cơ, hoặc liệt một phần của chi dưới Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015.Ngoài ra, tình trạng của hội chứng Dandy-Walker không chỉ liên quan đến sự thay đổi ở cấp độ não, các vấn đề liên quan đến khuyết tật bắp chân, bất thường trong điều trị không có thai, thay đổi hoặc dị tật ở ngón tay và ngón chân, và / hoặc các đặc điểm dễ dàng cũng được mô tả. bất thường Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015.Như đã lưu ý ở trên, không phải trong tất cả các trường hợp, quá trình lâm sàng bắt đầu biểu hiện trong những khoảnh khắc ban đầu của cuộc sống. Khoảng 10-20% các trường hợp xuất hiện với biểu hiện ban đầu của các triệu chứng ở giai đoạn cuối của giai đoạn thơ ấu hoặc trong tuổi trưởng thành Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015.Biểu hiện muộn của hội chứng Dandy-Walker thường có một phạm vi lâm sàng khác nhau đau đầu, mất ổn định ở biển, liệt mặt, tăng trương lực cơ, co thắt cơ, thay đổi hành vi và nhận thức Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015 .Các hội chứng và thay đổi liên quanCụ thể, có những dị thường và hội chứng khác nhau có liên quan đến sự phát triển của dị tật Dandy-Walker SDW García-Caballero, 2012 Rối loạn bẩm sinh liên quan đến hệ thống thần kinh trung ương rối loạn phát triển của khối tử thi, holoproscenfalia, loạn sản của cintulation gyps, macrocephaly, spina bifida, lumbosacral meningocele. Rối loạn bẩm sinh không liên quan đến hệ thống thần kinh trung ương dị tật orofacial và vòm miệng, dị thường tim, thận đa nang, rối loạn chức năng võng mạc, hội chứng Meckel-Gruber. Các hội chứng liên quan đến SDW Hội chứng Aase-Smith, hội chứng Aicardi, hội chứng não-coulomoscular, hội chứng quan tài-Siris và hội chứng Cornelia de hiếm khi những người mắc hội chứng Dandy-Walker không gặp vấn đề về sức khỏe liên quan đến tình trạng này. Cụ thể, những thay đổi liên quan đến não úng thủy và biến chứng liên quan đến điều trị là nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất trong loại bệnh lý này Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015.Nguyên nhânHội chứng Dandy-Walker SDW là một bệnh lý bẩm sinh Rodríguez Virgili và Cabal García, 2010. Nó xảy ra như là hậu quả của các khiếm khuyết phôi trong sự phát triển của tiểu não và một số cấu trúc liên quan Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2008.Sự phát triển của hệ thần kinh SN tuân theo một quá trình rất phức tạp dựa trên vô số các sự kiện hóa học thần kinh được lập trình di truyền, chịu ảnh hưởng rất lớn của các yếu tố môi nó xảy ra một dị tật bẩm sinh ở cấp độ của hệ thống thần kinh, Sự phát triển bình thường và hiệu quả của dòng các sự kiện liên quan đến phát triển bị gián đoạn. Do đó, các cấu trúc và / hoặc chức năng sẽ bắt đầu phát triển bất thường, gây hậu quả nghiêm trọng cho cá nhân, cả về thể chất và nhận thức..Những thay đổi và dị tật bẩm sinh này có thể được coi là một trong những nguyên nhân chính gây ra bệnh tật và tử vong cho thai nhi Piro, Samei et al., 2013. Các cuộc điều tra khác nhau đã chỉ ra rằng chúng có thể đại diện cho 40% trường hợp trẻ sơ sinh tử vong trong những giây phút đầu tiên của cuộc đời, ngoài ra loại dị thường này là một nguyên nhân quan trọng gây suy giảm chức năng ở trẻ em, dẫn đến nhiều loại rối loạn thần kinh Herman-sucharska et al, 2009.Trong trường hợp hội chứng Dandy-Walker, các khiếm khuyết về phát triển có liên quan đến sự xuất hiện của các bất thường nhiễm sắc thể xóa nhiễm sắc thể 6p25, hoặc sao chép 9q Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp , 2008.Cụ thể, hội chứng Dandy-Walker xảy ra thường xuyên nhất ở những người mắc bệnh ba nhiễm sắc thể 18, 23, 21 hoặc 9 Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015.Nhiều trường hợp bệnh lý này là lẻ tẻ, nghĩa là chúng thường xảy ra ở những người có tiền sử gia đình không liên quan đến sự hiện diện của hội chứng Dandy-Walker Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015.Mặc dù tỷ lệ giảm các trường hợp xuất hiện liên quan đến lịch sử gia đình, một mẫu di truyền được xác định rõ ràng Walker Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015 đã không được xác định. Mặc dù vậy, người thân cấp 1 của một cá nhân bị ảnh hưởng bởi Dandy-Walker có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với dân số nói chung Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015.Trong tất cả các trường hợp khác không có nguyên nhân căn nguyên được xác định rõ ràng và liên quan đến sự thay đổi nhiễm sắc thể trước đó, có khả năng chúng sẽ phát triển do hậu quả của các thay đổi di truyền hoặc các yếu tố môi trường khác Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2008.Chẩn đoánĐể chẩn đoán bệnh lý này, người ta thường thực hiện các nghiên cứu về thần kinh khác nhau để xác nhận sự hiện diện của các bất thường ở cấp độ não Liên đoàn các bệnh hiếm gặp ở Tây Ban Nha, 2016. Chẩn đoán bệnh lý này ở tuổi trưởng thành là rất hiếm, và thường được phát hiện một cách tình cờ sau khi tiến hành các nghiên cứu lâm sàng liên quan đến fossa sau Rodríguez Virgili và Cabal García, 2010.Điều trịCác can thiệp trị liệu cho hội chứng Dandy-Walker SDW tập trung vào điều trị cường độ lâm sàng và các vấn đề liên quan Rodríguez Virgili và Cabal García, 2010.Tràn dịch não thường được tiếp cận thông qua các thủ tục phẫu thuật với việc đặt shunt trung tâm phẫu thuật hoặc sử dụng phương pháp điều trị dược lý, để giải quyết phần còn lại của các triệu chứng Rodríguez Virgili và Cabal García, 2010.Một phương pháp trị liệu khác ở trẻ mắc hội chứng Dandy-Walker tập trung vào việc áp dụng giáo dục đặc biệt, vật lý trị liệu, can thiệp tâm thần kinh và các dịch vụ y tế khác để đạt được sự phát triển thể chất và trí tuệ tối đa Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2008.Dự báoTiên lượng liên quan đến bệnh lý này thay đổi tùy theo sự bất thường và những thay đổi liên quan Rodríguez Virgili và Cabal García, 2010.Nếu có những thay đổi rất nghiêm trọng và nhiều dị tật, có khả năng một số hệ thống và cơ quan sẽ bị ảnh hưởng nghiêm trọng, có thể dẫn đến tử vong Rodríguez Virgili và Cabal García, 2010.Mặt khác, chẩn đoán và tiên lượng thuận lợi khi tràn dịch não và thiếu hụt liên quan được tiếp cận sớm và thích hợp Rodríguez Virgili và Cabal García, 2010.Tài liệu tham khảoDWA. 2016. Dandy-Walker là gì? Lấy từ Liên minh Dandy-Walker KẾT. 2014. Hội chứng Dandy Walker. Thu được từ Liên đoàn các bệnh hiếm gặp ở Tây Ban Nha Caballero, I. M. 2012. Hội chứng Dandy Walker và nếu can thiệp vào thời thơ ấu. RElDoCrea, 1, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. 2009. Dị tật hệ thần kinh trung ương thai nhi trên hình ảnh MR. Não & Phát triển31, học, U. N. 2015. Dị tật Dandy-Walker. Lấy từ tài liệu tham khảo Nhà di truyền 2010. Hội chứng Dandy-Walker. Lấy từ Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia 2008. Dandy Walker dị dạng. Lấy từ Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp E., Samei, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. 2013. Các dị tật của hệ thần kinh trung ương Các vấn đề về gen. Đạo luật y học Địa Trung Hải29.Rodríguez Virgili, J., & Cabal García, A. 2010. Hội chứng Dandy-Walker. Chăm sóc chính, 421, 50-51.

hội chứng dandy walker